据保健院院长赵娟娟介绍，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，医院一３６岁孕妇的４号染色体２区１带断裂，１２号染色体１区１带断裂，４号与１２号染色体发生平衡易位。这种染色体异常情形在国内外已有资料中未见报道。

    染色体是遗传物质ＤＮＡ的载体，染色体异常可导致多种基因变异，是一种严重危害人类健康的疾病。染色体平衡易位是指两条染色体的部分发生位置对调。

    乌鲁木齐市妇幼保健院发现的这一异常病例中，孕妇的４号和１２号染色体的一部分互换了位置，染色体总数未变，基因没有减少，因此不会造成孕妇在外貌、智力和发育上的缺陷，但却有可能严重影响胎儿健康，导致流产、胎死腹中或胎儿先天畸形等情形。

    不过幸运的是，孕妇已有６个月大的胎儿基因并未丢失。乌鲁木齐市妇幼保健院产科主任刘宁介绍说，婴儿出生后不会出现外貌、智力和发育缺陷，只是像母亲一样成为染色体平衡易位者。今后，医院将跟踪孩子的出生、成长和婚育情况。

    乌鲁木齐市卫生局局长王北疆表示，这一发现丰富了人类染色体异变核型项目库的研究，同时也再次证明产前检查的重要性。他呼吁更多的孕妇参与产前诊断，提高生育质量，减少先天性缺陷新生儿的出生率。